RAS प्रश्न
ब्रंकोव और रैम्सडेल द्वारा पहचाने गए किस जीन में उत्परिवर्तन मनुष्यों में IPEX सिंड्रोम का कारण बनते हैं?
सही उत्तर: (A) Foxp3।
ब्रंकोव और रैम्सडेल द्वारा पहचाने गए Foxp3 जीन के मानव समकक्ष FOXP3 में उत्परिवर्तन मनुष्यों में आईपीईएक्स सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
व्याख्या
2001 में ब्रंकोव और रैम्सडेल ने चूहों में Foxp3 जीन के ऐसे उत्परिवर्तन पहचाने जो स्वप्रतिरक्षी रोग पैदा करते हैं। मनुष्यों में इनके समकक्ष उत्परिवर्तन आईपीईएक्स सिंड्रोम का कारण बनते हैं। GeneReviews IPEX Syndrome के अनुसार आईपीईएक्स की पहचान FOXP3 में रोगकारी बदलाव से जुड़ी है, और FOXP3 व्यक्त करने वाली नियामक टी कोशिकाओं की कमी निदान से संबंधित संकेत है। इसलिए जीन-रोग संबंध Foxp3/FOXP3 ही है: चूहों में पहचाना गया Foxp3 और मनुष्यों में उसका समकक्ष FOXP3, दोनों इसी आईपीईएक्स संबंध को समझाते हैं।
बाक़ी विकल्प गलत क्यों हैं
- (B) BRCA1 गलत है, क्योंकि आईपीईएक्स Foxp3/FOXP3 से जुड़ा है, BRCA1 से नहीं।
- (C) TP53 गलत है, क्योंकि ब्रंकोव-रैम्सडेल वाली खोज और आईपीईएक्स की पहचान FOXP3 पर टिकती है, TP53 पर नहीं।
- (D) CFTR गलत है, क्योंकि आईपीईएक्स की कारण-श्रृंखला चूहे के Foxp3 और मानव FOXP3 तक सीमित है, CFTR तक नहीं।
अवधारणा
आनुवंशिक रोगों में जीन और रोग का सीधा संबंध समझना जरूरी है। RAS विज्ञान और प्रौद्योगिकी में अभ्यर्थी को खोज, जीन और बीमारी को सही क्रम में जोड़ना पड़ता है।