RAS प्रश्न
सिकल सेल रोग किस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है?
सही उत्तर: (C) HBB जीन।
सिकल सेल रोग गुणसूत्र 11 पर स्थित HBB जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन भाग को बनाने से जुड़ा है।
व्याख्या
सिकल सेल रोग में सही जीन HBB है। यह रोग गुणसूत्र 11 पर स्थित HBB, यानी हीमोग्लोबिन बीटा जीन, में बिंदु उत्परिवर्तन से होता है, जिसमें स्थिति 6 पर ग्लूटैमिक एसिड की जगह वैलीन आ जाता है। MedlinePlus Genetics के अनुसार HBB जीन के रूपांतर सिकल सेल रोग का कारण बनते हैं और यही जीन हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन भाग को बनाने के निर्देश देता है। इसलिए सही उत्तर HBB जीन है, हीमोग्लोबिन से जुड़े किसी दूसरे या असंबंधित जीन का नाम नहीं। इसी रोग के संदर्भ में भारत ने 2023 में राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन शुरू किया, जिसका लक्ष्य 2047 तक उन्मूलन है।
बाक़ी विकल्प गलत क्यों हैं
- (A) HTT जीन गलत है, क्योंकि HTT में उत्परिवर्तन हंटिंगटन रोग से जुड़ा है, सिकल सेल रोग से नहीं।
- (B) CFTR जीन गलत है, क्योंकि CFTR में उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, जबकि सिकल सेल रोग HBB जीन से जुड़ा है।
- (D) HBA जीन गलत है, क्योंकि HBA में उत्परिवर्तन अल्फा-थैलेसीमिया से जुड़ा है, जबकि सिकल सेल रोग बीटा-ग्लोबिन से संबंधित HBB जीन से होता है।
अवधारणा
आनुवंशिक रोगों में जीन-उत्परिवर्तन और रोग-संबंध को समझना जरूरी है। RAS में ऐसे तथ्य इसलिए बार-बार आते हैं क्योंकि विज्ञान-प्रौद्योगिकी में आनुवंशिकी और सार्वजनिक स्वास्थ्य मिशन, दोनों को जोड़कर पढ़ना पड़ता है।